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De nouvelles recherches identifient les protéines sanguines signalant la SLA jusqu’à dix ans plus tôt.
Une nouvelle étude suggère que la sclérose latérale amyotrophique, mieux connue sous le nom de maladie de la SLA ou de Lou Gehrig, pourrait être détectée de nombreuses années avant le début des symptômes. Les chercheurs ont identifié des changements dans les protéines sanguines qui pourraient signaler la maladie jusqu’à une décennie avant l’apparition de la faiblesse musculaire ou d’autres problèmes. S’il est confirmé, ces résultats pourraient ouvrir la porte à un diagnostic antérieur et à de meilleures stratégies de traitement pour une condition qui a longtemps été difficile à attraper dans ses premiers stades.
La SLA est un trouble rare mais dévastateur qui attaque les cellules nerveuses dans le cerveau et la moelle épinière. Au fil du temps, cela dépouille les gens de la capacité de marcher, de parler et même de respirer par eux-mêmes. La maladie a attiré l’attention du public en 2014 par le biais du Ice Bucket Challenge, une campagne virale qui a collecté des fonds et une sensibilisation. Bien que des progrès aient été réalisés pour comprendre la condition, l’un des plus grands obstacles a été l’absence d’un test précoce fiable. La plupart des patients passent six mois à un an et demi à passer par des évaluations avant de recevoir un diagnostic, et à ce stade, la maladie progresse déjà rapidement. En moyenne, la survie après les premiers signes apparaît n’est que de deux à quatre ans.
Pour résoudre ce problème, les chercheurs des National Institutes of Health ont étudié près de 3 000 protéines plasmatiques, les éléments constitutifs et les messagers dans le sang qui reflètent l’activité dans les tissus et les organes. Ils ont trouvé 33 protéines qui étaient systématiquement différentes chez les patients atteints de SLA par rapport à celles sans maladie. Ce panel de protéines pourrait agir comme un biomarqueur, essentiellement comme un signal dans le sang qui pointe la SLA avant l’apparition des symptômes.
Ce qui a rendu les résultats frappants, c’est que certains de ces changements de protéines étaient liés aux processus dans le muscle squelettique, la fonction nerveuse et le métabolisme énergétique jusqu’à 10 ans avant les premiers signes extérieurs. Ce type de délai pourrait donner aux médecins et aux patients une chance d’agir beaucoup plus tôt que possible aujourd’hui.
L’étude a également examiné les patients avec un facteur de risque génétique spécifique, l’expansion C9ORF72, qui est la cause héréditaire la plus courante de la SLA chez les personnes d’origine européenne. Dans ce groupe, les chercheurs ont noté huit protéines particulièrement élevées, y compris des marqueurs liés au stress cellulaire et au métabolisme. Ceux-ci pourraient servir de signes d’avertissement pour ceux qui portent la variante génétique.
Pour tester si les résultats des protéines pouvaient être appliqués dans la pratique, l’équipe s’est tournée vers l’apprentissage automatique. Ils ont comparé différents modèles informatiques et ont constaté qu’une méthode appelée Random Forest a obtenu le meilleur. Cette approche a combiné les marqueurs de protéines avec des facteurs tels que l’âge et le sexe pour produire un «score de risque ALS». Dans les essais, le modèle était très précis, atteignant un niveau de performance de plus de 96% dans l’identification des cas de SLA. Lorsqu’il a été testé sur un groupe beaucoup plus important de plus de 23 000 individus, la précision a dépassé 99%, montrant que le système pourrait séparer de manière fiable la SLA des autres conditions neurologiques ou musculaires.
Peut-être encore plus important, le score de risque semblait prédire quand les symptômes se développeraient, avant que les symptômes n’apparaissent réellement. Les chercheurs ont rapporté que des décalages en protéines étaient évidents des années avant que les patients ne remarquent une faiblesse ou d’autres difficultés. Cela signifie que le corps peut faire des ajustements bien avant que la maladie ne devienne visible, offrant une occasion d’intervenir alors qu’il est encore temps de ralentir ou de changer le cours de la maladie.
L’équipe a reconnu que leur plate-forme n’avait pas capturé toutes les protéines possibles, et les études futures utiliseront des méthodes plus larges et des périodes de suivi plus longues. Malgré cela, les résultats indiquent une réelle possibilité que la SLA puisse passer du diagnostic tardif à être reconnu tôt.
Les implications s’étendent au-delà de la SLA. Au Royaume-Uni, un programme soutenu par le gouvernement déploie le séquençage du génome entier pour chaque nouveau-né, créant un dossier de santé numérique qui pourrait suivre les risques pour des conditions rares dans une vie. Pour les bébés nés avec des variantes de gènes liées à des maladies telles que la SLA, avoir des marqueurs de protéines sanguines en tant que couche supplémentaire de dépistage pourrait donner aux médecins une image plus claire du risque futur.
Ensemble, les progrès du séquençage du génome et de l’analyse des protéines remodèlent la façon dont les maladies rares sont étudiées et détectées. Pour la SLA en particulier, la découverte de biomarqueurs précoces marque un passage de l’attente de la baisse de la planification de l’intervention. Bien qu’aucun remède n’existe actuellement, la possibilité d’agir des années plus tôt pourrait changer les perspectives des patients et des familles confrontées à l’une des conditions neurologiques les plus dévastatrices.
Sources:
L’étude pointe vers la détection antérieure et plus précise de la SLA
Un panneau de biomarqueur candidat à base de protéomique plasmatique prédictive de la sclérose latérale amyotrophique
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